Científicos del centro RIKEN de Japón analizaron miles de genomas y encontraron evidencia de un tercer grupo ancestral que hasta ahora había pasado desapercibido. Este hallazgo desafía la teoría clásica de doble origen que dominó durante décadas y sugiere que la población japonesa actual es más compleja de lo que se creía.
Durante mucho tiempo se pensó que los japoneses descendían principalmente de dos linajes: los jomon, cazadores-recolectores antiguos, y los migrantes del este asiático continental que trajeron la agricultura del arroz. Sin embargo, el nuevo estudio con secuenciación completa del genoma de más de 3.200 personas de distintas regiones del país revela un panorama distinto.
Los investigadores detectaron señales genéticas claras de un tercer ancestro vinculado al noreste asiático y, especialmente, a los antiguos emishi del noreste de Japón. Esta componente se concentra más en el norte y disminuye hacia el oeste del archipiélago.
Diferencias regionales marcadas
El análisis mostró variaciones interesantes según la geografía. En Okinawa, la herencia jomon llega al 28,5% de las muestras, mientras que en el oeste de Japón baja al 13,4%. En cambio, el oeste presenta mayor conexión genética con poblaciones han chinas, coherente con las migraciones importantes que ocurrieron entre los años 250 y 794 de nuestra era.
Estas olas migratorias coincidieron con la llegada de sistemas de gobierno, escritura y educación de estilo chino. El componente emishi-relacionado, por su parte, se mantiene más fuerte en el noreste. Los resultados fortalecen la idea de un origen tripartito que ya venían sugiriendo estudios previos de ADN antiguo.
Además de la historia poblacional, el estudio encontró material genético heredado de neandertales y denisovanos, grupos arcaicos que se cruzaron con los humanos modernos hace decenas de miles de años. Identificaron 44 regiones de ADN arcaico todavía presentes en la población japonesa actual, varias exclusivas de asiáticos del este.
Impacto en la salud actual
Una variante derivada de denisovanos dentro del gen NKX6-1 se asocia con diabetes tipo 2 y podría influir en la respuesta a tratamientos como el semaglutida. También hallaron 11 segmentos de origen neandertal vinculados a enfermedades como la arteria coronaria, cáncer de próstata y artritis reumatoide.
Los investigadores construyeron una gran base de datos llamada JEWEL que combina información genética con historias clínicas. Esto les permitió identificar variantes raras y pérdida de función en genes específicos de la población japonesa, como PTPRD (relacionado con hipertensión e infarto) y otros asociados a pérdida auditiva y enfermedad hepática crónica.
Chikashi Terao, líder del estudio, destacó que la población japonesa no es tan genéticamente homogénea como se pensaba. El análisis permitió mapear la estructura poblacional con gran detalle según la ubicación geográfica.
Utilizaron secuenciación completa del genoma, que entrega miles de veces más información que los métodos tradicionales. Esto fue clave para detectar variantes raras que ayudan a rastrear migraciones antiguas y poblaciones perdidas.
Hacia una medicina más precisa
El trabajo se enmarca en un esfuerzo mayor por ampliar los estudios genómicos más allá de las poblaciones europeas, que han dominado las bases de datos hasta ahora. Entender las particularidades genéticas japonesas puede mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en Asia.
Los hallazgos no solo reescriben parte de la historia de Japón, sino que abren puertas a una medicina personalizada que tenga en cuenta las diferencias poblacionales. El equipo espera seguir expandiendo esta biblioteca genómica para beneficiar directamente a la salud de la población.
De esta manera, un estudio masivo de ADN confirma que Japón tiene una historia de poblamiento más rica y multifacética, con al menos tres grandes componentes ancestrales que se mezclaron a lo largo de los siglos para dar forma a la diversidad actual del país.
